第三节HLA遗传

  HLA基因定位于人类第6号染色体短臂(6p21. 31)，参考序列全长3.6Mb，

占整个人类基阂组全部碱基序列的0. 12‰。

一、HLA北京亲子鉴定基因结构

    HLA区主要有HLA-工、Ⅱ及Ⅲ类基因座（图9-3）。

    工类基因区北京亲子鉴定DNA片段为1600—2000kb，主要有三个工类基因座·即HLA-

A、HLA-B和HLA-C。每个基因座编码经典l类抗原的一条重链。I类基因含

有8个外显于和再个内含予，多态性主要由外显子2和外显子3决定。其他的I

类基因，如HLA-E、F、G和H基因也编码工类蛋白，称为HLA Ib基因。与A、B、

C基因座相比，它们的多态性少得多，近米的工作已确认了它们的多种功能。例

如，HLA-E和Hl。A-G基因产物能结合抗原肽，参与NK细胞的识别。

    U类北京亲子鉴定基因位予HLA-D区．DNA片段长l000-1200kb。HLA-D区至少编码

Ⅱ类分子的6条a链和LO条0链(图93)a, DR、DQ和DP基喇座编码Ⅱ类区域

的主要表达产物，但也鉴定出了其他的基因。DR家族包括一个单一的基因

(DRA)以及含假基因在内的共9个p基因(DRBlt--9)。此基因座中有几种不同

的基因重排。每个DQ和DP家族都各有一个编码a和B链的基因，并包括一对假